اكتشاف موروث الرئة المزمن لدى الأطفال بجامعة الملك سعود
بواسطة fahadalawad
24-04-1433 10:46 صباحاً
780 زيارات
ثقة : أ (جريدة الرياض) توصل باحثان سعوديان من اكتشاف الطفرة الجينية لأحد مورثات الرئة المزمنة لدى الاطفال و المهمة معرفتها لسكان (شبه الجزيرة العربية أو منطقة الخليج) ، حيث تمكن الباحثان وهما الدكتور مسلم الصاعدي استاذ مشارك واستشاري أمراض الرئة لدى الاطفال بالمستشفيات الجامعية ووكيل كلية الطب للشؤون الاكاديمية بجامعة الملك سعود ، والدكتور خالد الحربي استاذ مشارك في أمراض الوراثية الطبية بكلية العلوم الطبية التطبيقية بالتعاون مع فريق من الباحثين البريطانيين برئاسة الدكتور إيان دي وهو عالم الوراثة البشرية لدى جامعة بريستول بالمملكة المتحدة وأستاذ زائر لدى جامعة الملك سعود من هذا الاكتشاف.
و استخدمت المجموعة البحثية أحدث التقنيات المتطورة لكشف الطفرة الحاصلة في المملكة العربية السعودية والمسببة لمرض الرئة والمعروف باسم خلل الحركة الهدبية الابتدائية وسيرمز له اختصاراً بالاختصار العالمي المعروف باسم (PCD) ،حيث أظهرت البيانات التي حصلت عليها المجموعة أن انتشار الطفرة انتشار واسع في منطقة الخليج وأن انتقال انتشارها جغرافياً قد حدث على مر أجيال عدة . كما أن تفاقم خطر تأثيراتها يزداد بحدوث الزيجات بين الأقارب من الدرجة الأولى كأبناء وبنات العم أو العمة أو أبناء وبنات الخال أوالخالة . ومع ذلك فإن التشخيص المبكر ل (PCD) (سواء أكان إكلينيكياً أم وراثياً ) يحسن تحسيناً كثيراً من النتيجة الإكلينيكية إذ يساعد العلاج المبكر الملائم الصحيح والمتابعة المستمرة على الحد من العواقب الضارة للجيوب الانفية وأمراض الرئة المزمنة كتحوصل الرئتين .
ويصاحب مرض PCD في كثير من المرات اكتشاف أن من يصاب به في العائلات التي يحدث عندها هذا المرض يكون قلبه في الجهة اليمنى من الصدر.وما يجعل التشخيص أكثر صعوبة أن هذا الجين ( المسمى "RSPH9") والتبدل المفاجئ أو الطفرة الحاصلة فيه يكون القلب فيها أيضاً دائماً عند الأشخاص الذي تحدث عندهم في جهته الطبيعية (الجهة اليسرى) . يشبه خلل الحركة الهدبية الابتدائية (PCD) التليف الكيسي وهو الأكثر شيوعا في مظهره من غيره ، ويمثل المسح الجيني أحد أهم الوسائل المتقدمة في علاجه والوقاية منه . يسمح تنفيذ اختبار فحص الجين "RSPH9" بعمل تشخيص مبكر للحالة وبالتالي تحقيق أفضل علاج وتوجيه في الحالات المشكوك بوجود PCD عندها .
ووفقاً للفريق البحثي استند هذا العمل على أحدث التقنيات المتقدمة والتي تستطيع البحث في الخارطة الجينية حتى لشخص واحد بحيث يمكن تحديد المرض المحدث للطفرة .
و استخدمت المجموعة البحثية أحدث التقنيات المتطورة لكشف الطفرة الحاصلة في المملكة العربية السعودية والمسببة لمرض الرئة والمعروف باسم خلل الحركة الهدبية الابتدائية وسيرمز له اختصاراً بالاختصار العالمي المعروف باسم (PCD) ،حيث أظهرت البيانات التي حصلت عليها المجموعة أن انتشار الطفرة انتشار واسع في منطقة الخليج وأن انتقال انتشارها جغرافياً قد حدث على مر أجيال عدة . كما أن تفاقم خطر تأثيراتها يزداد بحدوث الزيجات بين الأقارب من الدرجة الأولى كأبناء وبنات العم أو العمة أو أبناء وبنات الخال أوالخالة . ومع ذلك فإن التشخيص المبكر ل (PCD) (سواء أكان إكلينيكياً أم وراثياً ) يحسن تحسيناً كثيراً من النتيجة الإكلينيكية إذ يساعد العلاج المبكر الملائم الصحيح والمتابعة المستمرة على الحد من العواقب الضارة للجيوب الانفية وأمراض الرئة المزمنة كتحوصل الرئتين .
ويصاحب مرض PCD في كثير من المرات اكتشاف أن من يصاب به في العائلات التي يحدث عندها هذا المرض يكون قلبه في الجهة اليمنى من الصدر.وما يجعل التشخيص أكثر صعوبة أن هذا الجين ( المسمى "RSPH9") والتبدل المفاجئ أو الطفرة الحاصلة فيه يكون القلب فيها أيضاً دائماً عند الأشخاص الذي تحدث عندهم في جهته الطبيعية (الجهة اليسرى) . يشبه خلل الحركة الهدبية الابتدائية (PCD) التليف الكيسي وهو الأكثر شيوعا في مظهره من غيره ، ويمثل المسح الجيني أحد أهم الوسائل المتقدمة في علاجه والوقاية منه . يسمح تنفيذ اختبار فحص الجين "RSPH9" بعمل تشخيص مبكر للحالة وبالتالي تحقيق أفضل علاج وتوجيه في الحالات المشكوك بوجود PCD عندها .
ووفقاً للفريق البحثي استند هذا العمل على أحدث التقنيات المتقدمة والتي تستطيع البحث في الخارطة الجينية حتى لشخص واحد بحيث يمكن تحديد المرض المحدث للطفرة .
